Pränataldiagnostik

00:00:03: Hallo und herzlich willkommen zum neuen Podcast Frauengesundheit Dein Leben zwischen Wunsch und Wahnsinn.

00:00:09: Es geht um alle Themen, die uns Frauen bewegen, umtreiben und manchmal in den Wahnsinn treiben von A wie abnehmen bis Z wie zyklusstörungen.

00:00:18: Mein Name ist Eva Häusler-Ingulow Ich bin Frauenärztin aus Leidenschaft Und dein Host für diese Show.

00:00:24: Los geht's!

00:00:33: Heute geht es um das Thema Brennataldiagnostik.

00:00:39: Wir sprechen darüber, welche brenataldiagnostischen Möglichkeiten es gibt und wie sich die einzelnen Tests unterscheiden und wie du für dich herausfindest ob du überhaupt eine Brennataldiagnastik machen möchtest.

00:00:55: Es ist ein Thema, das sehr emotional ist.

00:00:59: Weil natürlich die Schwangerschaft die Zeit der guten Hoffnung ist.

00:01:02: Das heißt eigentlich möchte ja jede Frau die schwanger ist.

00:01:06: Ein gesundes Kind haben.

00:01:08: sie wünscht sich ein gesundes kind hofft darauf wartet darauf und die Prenatal Diagnostik kann ganz viele Unsicherheiten auslösen weil man sich dann tatsächlich darüber Gedanken machen muss Ist es Kind denn gesund oder ist es vielleicht doch nicht gesund?

00:01:26: wovon du vielleicht schon gehört hast, was so der bekannteste Brennerthaldiagnostische Test ist.

00:01:31: Es ist den Niptest früher auch Harmoniegetest genannt von der Firma die das ganze sozusagen vermarktet hat.

00:01:38: als erstes da geht es darum dass aus dem mütterlichen Blut kinkliche Zellen herausgefildert werden über eine Blutentnahme und man schaut nach Resumien also nach Komosomstörungen.

00:01:51: welche das sind erzähle ich dir noch genauer Es gibt den frühen Fehlbildungsschall, es gibt das Erstremester-Screening.

00:01:59: Eventuell noch kombiniert mit dem Preheclam C Screening die Chorionzottenbiopsy, die Fruchtwasser-Punktion und dann auch die feindiagnostische Ultraschalldiagnostik in zweiten Trimester also später in der Schwangerschaft.

00:02:13: Das Ziel von der frühe Fehlbildungsdiagnostic und das muss man sich als Mutter oder Paar klarmachen bevor man sowas macht überhaupt ist nicht das Gelechthaus zu finden, sondern ist tatsächlich hauszufinden.

00:02:26: Gibt es irgendwelche Fehlbildungen beim Kind die eventuell dazu führen würden dass er ein Schwangerschaftsabbruch hoch in Erwägung gezogen wird.

00:02:35: Natürlich kann es auch dazu dienen, dass man sich möglichst früh einstellt auf irgendwelche Einschränkungen des Kindes, möglichst früh planen kann wobei man sagen muss das da einfach der Ultraschall, der feindiagnostische Ultra-Schall im zweiten Drittel gut geeignet ist weil man dann nicht nur sehen kann sind vielleicht Komosumsstörungen da sondern auch welche Auswirkungen hat es auf die Gesundheit des kindes.

00:02:57: also zum Beispiel ist eine Trisomie einundzwanzig relativ häufig mit einem Herzfehler assoziiert.

00:03:02: Das können dann auch Herzfehler sein, die direkt nach der Geburt versorgt werden sollten und natürlich wenn man sowas weiß, dann entbindet man in einem Zentrum das so aber es auch versorgen kann.

00:03:13: Jetzt gehen wir einmal durch die diversen Tests durch, die es gibt.

00:03:18: als erstes würde ich da gerne den Test besprechen weil das ist das was am bekanntesten ist, was die Frauen gerne möchten.

00:03:31: Den NIP-Test gibt es schon relativ lange.

00:03:33: Früher war der allerdings eine Selbstzahlerleistung auch relativ teuer, ich glaube als eingeführt wurde.

00:03:39: um die sechshundert Euro ist dann von den Preisen langsam runtergegangen auf die dreieinhalbzig Euro wo wir etwa heute stehen.

00:03:48: Seit mittlerweile fast drei Jahren ist der NIP Test Kassenleistungen unter bestimmten Umständen das Problem.

00:03:57: diese bestimmten Umstände sehr schwammig formuliert worden sind, da steht im Text ungefähr drin.

00:04:03: Der Nipptest ist dann Kassenleistung wenn der behandelnde Arzt zusammen mit der werdenden Mutter entscheidet dass eine Diagnostik sinnvoll Eigentlich explizit kein Screening-Test, wo zu sagen jede Frau darauf getestet wird hat sie jetzt ein Kind mit einer Trisomie oder nicht.

00:04:23: Sondern es ist dafür da bei Frauen den besonders hohes Risiko haben danach zu gucken so der Gesetzgeber die Intention dahinter oder bei Frauen die eben unbedingt die Information darüber haben möchten ob eine Trisomie aus dem Testspektrum vorliegt oder nicht damit sie eben entscheiden können wie's mit der Schwangerschaft weitergeht.

00:04:45: Ziel war eigentlich die Fruchtwasser-Punktion zu reduzieren, weil bei den anderen diagnostischen Möglichkeiten dies gibt ist die Testdüte schlechter.

00:04:56: das heißt es werden mehr falsche positive Resultate erzielt die dann abgeklärt werden müssen.

00:05:02: Es ist aber leider so dass jetzt der Niptest von sehr vielen Panenanspruch genommen wird eigentlich fast alle.

00:05:08: also ich würde sagen der Frauen möchten gerne ein Nipptest haben.

00:05:14: Und man hat tatsächlich so den Eindruck, das Ziel vor allen Dingen ist die Geschlechtsbestimmung mitzumachen.

00:05:21: weil durch den Nipptest kann man zusätzlich auch auf Wohnstand noch eine Geschlechtsbestimmung machen kostet bei unserem Labor ich glaube vierzehn Euro oder sowas.

00:05:29: das kostet natürlich nicht viel.

00:05:31: und ganz viele sagen ja wenn ich schon einen Test mache dann mache ich die geschlechts bestimmung mit.

00:05:37: Das mit der Geschlecht Bestimmung ist ganz nett aber Der Test ist nicht dafür da.

00:05:42: Da kann man später eine Ultraschalluntersuchung machen und ja, die ist dann vielleicht auch nicht ganz so genau wie der genetische Test.

00:05:49: aber du musst dir darüber im Klaren sein Dieser Test ist dafür gedacht um rauszufinden ob dein Kind krank ist oder nicht.

00:05:56: Und wenn Du von vornherein geringes Risiko hast und dann kommt heraus dass der Test aber eine Auffälligkeit zeigt Dann muss das wieder abgeklärt werden, weil der Test kann auch falsch negativ sein.

00:06:07: Da sprechen wir gleich noch drüber.

00:06:12: Das heißt du machst ein Test ganz blauäugig, denkst die Krankenkasse zahlt es ja und ich mache eine Geschlechtsbestimmung mit dann weiß ich ob ich die BB-Party in Blau oder Rosa ausrichte.

00:06:23: Und dann kommt raus ja erhöhtes Risiko für Neutriumisomy XIII Eine ganz schwere Fehlbildung.

00:06:29: Und jetzt?

00:06:29: Dann gibt es Frauen, die sagen, da brauche ich gar nicht drauf zu warten.

00:06:32: Aber eine Fruchtwasser-Punktion, weil dann wird man auch keine Chorionzotten wie ob sie machen, die schon relativ früh möglich ist, weil da Mosaike sein können, die mich aussagefähig sind.

00:06:42: Sondern da würde man sagen mehr macht bei einer Fruchtwassapunktion Die geht aber erst später in der Schwangerschaft.

00:06:47: Da musst du einige Wochen warten und einige Wochen mit der Unsicherheit, oh je eventuell hat das Kind eine ganz schwere Fehlbildung.

00:06:56: jetzt bin ich ja den Test, den Test kann man schon ab der neunten sehnten Woche machen.

00:07:00: theoretisch Solange will ich nicht wahren?

00:07:02: Ich kann nur noch eine Abtreibung durchführen Und dann gibt es wirklich Frauen die sagen, sie waren nicht so lange, sie führen vielleicht die Abtreibern durch Aber greibt bei der Trisomy-III eine extrem seltene Erkrankung ist die Wahrscheinlichkeit, dass der Test falsch positiv ist.

00:07:16: Dass der Test zwar positiv ist das Kind ist aber eigentlich völlig gesund liegt bei Schwätzt hier schon ein Weilchen mit dir und wir haben noch nicht mal richtig angefangen über den Niptest zu sprechen.

00:07:47: Das sind Dinge, die wir eigentlich in der Praxis aufklären sollen.

00:07:50: aber das ist unheimlich schwierig sowas so zu vermitteln dass die Paare eine gute Entscheidung treffen können.

00:07:57: Und weil es eben wie gesagt gesellschaftlich, wenn ich eine Frau sage, ein Nipptest würde ich Ihnen nicht empfehlen.

00:08:03: Sie haben eine geringe Wahrscheinlichkeit.

00:08:05: Ultraschall wird das sinnvollste was wir erst mal machen und dann können wir schauen ob ein Nip-Test sinnvoll ist oder nicht?

00:08:11: Dann sagt sie mir naja aber meine Freunde nennen haben alle Nipptests gemacht.

00:08:14: warum ist jetzt hier auf einmal so schwierig?

00:08:16: und das möchte ich dir hier erklären.

00:08:19: Beim Nipp Test wird Auch in der Regel nicht nur komplette Fehlbildungsdiagnostik gemacht, das kann er gar nicht leisten.

00:08:26: Sondern da wird nach bestimmten Chromosomenstörungen geguckt und zwar sind es Trisomy-III, Achtzehn und Einundzwanzig.

00:08:34: Das sind die drei häufigsten chromosomalen Störungen wie es beim Kind gibt.

00:08:39: Allerdings ganz wichtig, da geht es wirklich nur um die Chromosomstörung und nicht um Fehlbildung insgesamt.

00:08:46: Also das Risiko für Chromosomenstörungen liegt etwa bei einem Prozent.

00:08:51: Das Risiko der strukturellen Fehlbildung also Herzfehler, Hirnfehlbildung, schwere Bauchwanddefekte offener Rücken liegt aber ungefähr bei fünf Prozent, d.h.

00:09:03: fünfmal mehr.

00:09:05: Deswegen empfehlen tatsächlich auch die Fachgesellschaften, dass man vor einem Niptest immer ein Ultraschein macht.

00:09:12: Damit man einfach strukturelle Fehlbildungen sieht und dann kann man im Ultraschall auch schon bestimmte Hinweise sehen auf fehlbildung, auf genetische Fehlbildung zum Beispiel eine erhöhte Nackentransparenz.

00:09:25: Die NackEntransparens ist ein Idee mit dem Nackenbereich das alle Kinder haben aber bei kranken Kindern also Kinder entweder mit einem Herzfehler oder mit einer Chromosomstörung, vor allen Dingen in der Trisomie M-III, A-II und A-X zum Beispiel des Turner-Sentrums.

00:09:43: Da ist die Nackentransparenz teilweise sehr stark erhöht.

00:09:47: dann sieht man schon, oder ist was nicht in Ordnung.

00:09:49: Es gibt auch bestimmte Softmarker zum Beispiel das vielen vom Nasenbein.

00:09:54: wenn man statt zwei Nabelschnurraterie nur eine Nabelschnurrtäterie hat einen White Spot also so ein weißer Punkt im Herzen und vor der Zähle also quasi ein Nabelbruch des soft Markers d.h.

00:10:09: die alleine sind erstmal nicht beweisend aber treten einfach deutlich häufiger auf bei Komosomenstörungen so dass man sagt, wenn man sowas sieht macht es den Arbeiter nachzugucken.

00:10:22: Vom Ablauf her ist es so, dass man den frühen Ultraschall normalerweise zwischen forty-fünfundvierzig und achtzig Millimeter Scheitelsteißlänge macht also ungefähr elf Blüte zwischen elf plus null und dreizehn plus sechs.

00:10:39: da ist die Nackentransparenz am besten auswertbar.

00:10:42: das heißt aber auch Test zwar theoretisch früher machen, macht aber nicht viel Sinn.

00:10:47: Sondern man sollte bis zur dreizehnten, vierzehnten Woche warten, bis das Kind groß genug ist, dass man eine gute Fehlbildungsdiagnostik machen kann.

00:10:57: Dann wenn der Ultraschall völlig unauffällig ist und du bist ne junge Patientin, du hast niemanden mit Herzfehlern, mit Chromosomstörung in der Familie, ist die Frage ob sie es überhaupt lohnt weiter nachzugucken oder ob man sagt okay wir gehen jetzt relativ schlechten Vorhersage-Wahrscheinlichkeit, weil das Kind kann somographisch unauffällig sein und es hat trotzdem irgendwas.

00:11:22: Aber die Wahrscheinlichkeit ist einfach deutlich geringer.

00:11:25: Du hast eine Wahrscheinlichheit, die du von vornherein hattest.

00:11:29: als junge Patientin ist da das Risiko niedrig.

00:11:32: Die hast du noch mal gesenkt und sagst dann, dass reicht mir!

00:11:36: Ich bin beruhigt und ich möchte jetzt gut erhoffen sein.

00:11:43: Du kannst auch sagen, oh nee das ist zwar schön dass der Ultraschall unauffällig ist aber ich möchte mehr Sicherheit.

00:11:51: Da kann man dann noch ein kombiniertes Erstremester Screening machen wo noch Blutwerte abgenommen werden.

00:11:58: da guckt man danach Pap A und Beta HCG A und Wetter hat sie G, die Nackentransparenz.

00:12:07: Dein alter Raucherstatus Ethnicität in so einem Rechner und er errechnet dann Risiko.

00:12:14: Da kriegt man auch nicht Kindesgesund oder Nichtgesund sondern es besteht ein hohes Risiko, ein mittleres Risiko oder ein geringes Risikofinekromosum Störung.

00:12:24: Wenn der Test ein mittleres Risiko zeigt oder wenn du sagst, du möchtest eine größtmögliche Sicherheit haben ohne gleich ne Fruchtwasser-Punktion machen zu lassen dann kann man auch einen Nipptest machen und dann weißt du wenn der auch negativ ist.

00:12:41: okay Kind ist sonografisch unauffällig.

00:12:45: Ich habe kein erhöhtes Risiko im ETS oder nur ein mittleres Risikoo im ETs, mehr als der Screening.

00:12:53: Der NIP-Test ist negativ das heißt das Risiko für eine Trisomie drei, zehn oder achtzehn oder einundzwanzig liegt bei eins zu zehn tausend.

00:13:03: jetzt bin ich beruhigt.

00:13:06: wenn allerdings der Ultraschall auffällige oder auch das Erstremester-Screening ein hohes Risiko zeigt, dann würde man den Niptesten nicht empfehlen.

00:13:15: Sondern sagen okay da liegt ein Risiko vor und im Ultraschall sind schon Auffälligkeiten.

00:13:21: Da sollte man tatsächlich eine Funktion machen entweder eine Koryonzottenbiopsy die kann man relativ früh schon machen oder eine Fruchtwasser-Punktion.

00:13:31: Die kann man erst ein bisschen später machen.

00:13:33: Dann müsstest du da noch ein paar Wochen auf den Termin warten.

00:13:36: Und dann guckt man, wie sehen die Zellen vom Kind tatsächlich aus?

00:13:40: Dann kann man auch mehr sehen als nur die Trisomy-III oder XXI, sondern man kann andere Chromosomstörungen anschauen je nachdem.

00:13:48: wenn vielleicht doch bei der Familie irgendwelche genetischen Defekte bekannt sind, kann man gezielt danach suchen.

00:13:54: Man wird in der Regel keine komplette genetische Diagnostik laufen lassen.

00:13:58: Also es wird jetzt nicht das komplette Chromosomsatz durchgeschaut auf alle möglichen Krankheiten und Mutation, sondern man macht einmal eine grobe Chromosomdiagnostika und schaut dann ob bestimmte Krankheiten vorliegen wenn da ein Hinweis in der Familie drauf ist.

00:14:18: Das ist wichtig zu wissen weil generell gilt egal welche Diagnastik du machst, ob du jetzt nur den Ultraschall machst oder NIP-Test, oder ein Erstremmester Screening.

00:14:27: Oder du machst die komplette Palette mit Amniocentesalfruchtwasser Funktion und allem.

00:14:33: Es gibt keine Garantien auf ein gesundes Kind.

00:14:36: es können alle Untersuchungen unauffällig sein Und du hast trotzdem später einen Kind was nicht gesund ist.

00:14:44: Das ist auch etwas was viele Frauen bei der ganzen Diagnostik vergessen.

00:14:48: Ja!

00:14:49: Es ist nett wenn man da mehr Sicherheit hat beruhigt sein kann, aber du hast keine Garantien auf ein gesundes Kind.

00:14:54: Es kann sein dass Sachen übersehen werden.

00:14:57: es kann sein das einfach genetische Störungen da liegen da sind die noch nicht untersucht werden können oder strukturelle Fehlbildung wie man im Ultraschall erst spät oder vielleicht auch gar nicht sieht.

00:15:09: Und es kann sein, dass das Kind genetisch und strukturell gesund ist.

00:15:13: Aber eben auf der Schwangerschaft eine Unterversorgung hat oder im Verlauf der Geburt eines Sauerstoffunterversorgungen hat und deswegen Probleme bekommt.

00:15:22: Es kann auch sein, als das Kind völlig gesunde auf die Welt kommt und später dir vom Wickeltisch fällt und schwere Hirnblutung hat.

00:15:30: Es gibt keine Garantien auf ein gesundes Kind.

00:15:33: Mit diesem Risiko dürfen wir alle leben!

00:15:37: Das ist was, was manchmal beängstigend ist.

00:15:39: Natürlich möchte jede Mutter, alle Eltern möchten, dass ihr Kind so gesund und fit wie möglich ist aber dafür gibt es keine Garantien und das ist auch in Ordnung.

00:15:49: In unserer Gesellschaft ist es im Moment ein bisschen problematisch.

00:15:52: Auch durch den Nipptest wird so ein bisschen suggeriert Es sollte keine Fehlbildung geben.

00:15:57: Mir hat jetzt eine Patientin erzählt Die war schon etwas älter Und ihr Kind ist auf die Welt gekommen und hatte keinen kleinen Finger Und die Ärzte waren völlig schockiert, ob sie denn keine Feindiagnostik vorher gemacht hat.

00:16:11: Dazu muss man wissen, dass die Ärzt im Krankenhaus in der Regel bei einer Geburt dabei sind und Assistenzärzte haben noch nicht so ganz viele Ahnung.

00:16:18: Bei einer fein Diagnostika wird in der Regel also bei einer dezidierten Feinbildungsdiagnostica schon geguckt und das Kind vier Finger hat oder nicht.

00:16:26: Aber das ist nicht Teil der frühen Fehlbildungsdiagnostik und das ist auch nicht Teil dieser Untersuchungen im zwei B-Screening, im zweiten Drittel.

00:16:36: Das sind so die Standarduntersuchungen in dem Zweiten.

00:16:40: Trimme ist beim Frauenarzt.

00:16:42: Da wird nicht geguckt, ob das Kind jetzt fünf Finger hat oder vier an jeder Hand, sondern da wird geguckt sind schwere Fehlbildungen da die nach der Geburt behandelt werden müssen.

00:16:52: Gibt es da irgendwelche groben Auffälligkeiten, die darauf hindeuten dass das Kind ein echtes Problem hat?

00:16:58: Klar ist es komisch wenn das Kind vier Finger hat statt fünf aber das wird wunderbar durchs Leben gehen völlig ohne Probleme.

00:17:04: deswegen muss man da auch so ein bisschen die Erwartung runterschrauben was die Prenataldiagnostik leisten kann und will.

00:17:13: Es gibt zum Beispiel auch in bestimmten Ländern Einschränkungen, wo nach der Ultraschall überhaupt gucken soll weil einfach gewisse Dinge nicht relevant sind und deswegen überhaupt nicht gescreen werden sollten.

00:17:25: bei uns ist es im zwei B Screening zum Beispiel so da wird Kopf geschaut, nach groben Auffälligkeiten des kleinen Hirn wird zum Beispiel nicht ausgemessen.

00:17:35: Es geht bei der Herzdiagnostik darum kann ich den Vierkammerblick darstellen.

00:17:40: es geht nicht darum kann Ich den dreige Blick darstellen.

00:17:44: da kann man nämlich auch nochmal mehr Herzfehler mit darstellen.

00:17:48: Es geht nicht darum hat das Kind zwei Arme, zwei Beine.

00:17:53: Sondern passt die Größe einigermaßen.

00:17:55: also man kann auch in einem genaueren diagnostischen Schal im zweiten Trimester einige Dinge noch übersehen bzw wird danach nicht wirklich geguckt eben weil das Gesundheitssystem strukturell so ist dass es sagt es würde später dem Kind wahrscheinlich wenig Probleme machen.

00:18:16: Wobei man sagen muss, wenn man jetzt eine Transposition im ULTRA nicht sucht und nichts sieht macht es schon durchaus Probleme.

00:18:22: aber das ist ein anderes Thema.

00:18:25: Also wir haben jetzt über den NIP-Test gesprochen, auch über den frühen Fehlbildungsultraschei.

00:18:32: Erstremester haben wir nochmal angerissen dieses Screenboot zusätzlich zum Ultraschall noch Blut abgenommen wird und ein Risikoscore ermittelt wird.

00:18:40: das ist übrigens ganz schick weil man da zusätzlich wenn man noch einen Doppler mitmacht während der Ultraschilduntersuchung Und noch einen zusätzlichen Wert abnehmend das PLGF, kann man daraus nochmal was anderes ausrechnen und zwar das Risiko dafür eine Projekte am Sie zu bekommen.

00:18:58: Das ist eine Schwangerschaftsvergiftung.

00:19:04: breiten Graden der Welt am meisten Probleme macht, weil eine Präglamsie sorgt für Unterversorgung vom Kind.

00:19:13: Sorgt für eine Mangelentwicklung.

00:19:15: Sagt ihr auch über Frühgeburten.

00:19:18: ne frühe Präglamie kann dazu führen dass das Kind vor der dreißigsten Woche geholt werden muss als einfach total unterversorgt ist und das macht natürlich extreme gesundheitliche und hat extremen Langzeitwirkungen.

00:19:30: Mit diesem Präheclamsie Screening kann man das Risiko, so eine PräHeClamsie zu entwickeln abschätzen.

00:19:37: wenn es risiko erhöht ist würde man empfehlen als Hundertfünfzig Milligramm also aus Berien einfach ab ungefähr vierzehn plus neun Schwangerschaftswochen jeden Tag abends zunehmen.

00:19:48: Das reduziertes Risiko für eine frühe PräEclamsi erheblich.

00:19:52: also im Endeffekt wird dadurch Projekt LAMSI, die vielleicht stattfinden würde einfach von den Wochen weiter nach hinten geschoben.

00:19:59: und je später die Projekt Lamsi stattfindet desto geringer das Risiko für das Kind wirklich da ausbleibendes Schäden zu ziehen.

00:20:08: Insofern ist es eine sehr sinnvolle und sehr schicke Untersuchung.

00:20:14: Diagnostischen Tests, also die wirklich nicht nur Screening-Tests sind sondern diagnostische sind es einmal die Chorionzottenbiopsy und einmal die Fruchtwasser-Punktion.

00:20:23: Da hatte ich dir ja schon gesagt da ist das Problem dass die Chlorionzotenbiopsi zwar sehr früh gemacht werden kann aber man guckt dann oder nach der Plätschender im Endeffekt Kurion bzw.

00:20:37: Placenta-Gewebe und Placentagewebe oder Kuriongewebe ist genetisch nicht identisch mit dem Kind an sich, das kann auch sein dass in Kurionen oder der Placenter Auffälligkeiten sind die aber des Kind gar nicht hat.

00:20:51: deswegen wenn der Niptest auffällig ist kann es auch daran legen dass zum Beispiel Kurionsellen bei dem Niptests raus gefiltert wurden statt kindliche Zellen dass man dann auch keine Korionsortenbiopsy empfehlen würde, sondern die Fruchtwasser-Punktion.

00:21:06: Die Korionsottenbiopsi kannst du so ab zehn, elf Schwangerschaftswochen machen.

00:21:11: Die Fruchtwassapunktion erst mit vierzehn, fünfzehnt, sechzehn Schwangershaftwochen, wenn einfach genug Fruchtwater da ist.

00:21:18: Das heißt, wenn du einen Nipptest machst, nehmen wir an um die zwölfte dreizehnte Woche musst du tatsächlich ein paar Wochen warten was sehr, sehr anstrengend sein kann mental einfach, wenn dann auffälliges Ergebnis ist.

00:21:32: was jetzt die Testgüte angeht, also quasi die Fähigkeiten der verschiedenen Untersuchungen ein Ergebnis oder eine Erkrankung vorher zu sagen.

00:21:43: Würde ich dir jetzt mal sagen wie sie sich so unterscheiden?

00:21:46: Zwar den Nipptest.

00:21:48: diese Blutuntersuchung auf Drisomy-III und Achtzehnundzwanzig hat ne recht hohe positive Vorhersage Wahrscheinlichkeit.

00:21:57: das heißt wenn der Nipptest unauffällig ist, dann ist das Restrisiko für diese Erkrankung bei ein zu zehn tausend.

00:22:07: Wenn der positiv ist, hat ... Das ist wieder stark altersabhänglich... Ist das Kind zu C-twanzig bis ... Ja fünf bis zwanzig Prozent, äh ... Fünfundneunzig bis ... Entschuldigung!

00:22:22: Zu Achtzig bis Fünfundneunzig prozent tatsächlich krank was die Trisomie einundzwanzig angeht Das heißt, zwanzig Prozent sind gesund.

00:22:31: Je nachdem auch wie das Alter ist, je jünger du bist, desto geringer die Wahrscheinlichkeit, dass das Kind wirklich krank ist.

00:22:36: Bei einer Trisometrizein oder Achtzehn ist es tatsächlich so weil die extrem selten sind.

00:22:43: wenn da der Test positiv ist, ist bis zu fünfundsebzig achtzig Prozent der Aussagekraft falsch.

00:22:52: also Du hast quasi einen auferlegenden Test aber ein gesundenes Kind.

00:22:57: Beim ETS, beim Erstremester Screening sind die Werte tatsächlich insgesamt erst mal schlechter.

00:23:05: Also wenn da eine Auffälligkeit ist, ist das Kind in achtzig neunzig Prozent eigentlich gesund.

00:23:11: Das liegt aber auch daran dass es eine Risikoberechnung eigentlich ist.

00:23:15: also das soll auch nicht als Diagnose dienen sondern ist das Risiko erhöht oder nicht?

00:23:21: Dann kann man den Niptest anschließen.

00:23:23: Wenn das plus der Ultraschall auffällig ist, dann muss man sich natürlich überlegen.

00:23:29: Da wäre wahrscheinlich der NIP-Test noch zusätzlich sinnvoll und wenn es auch auffrellig ist sollte man eine diagnostische Funktion auf jeden Fall machen bevor man da irgendwelche zu schnellen Entscheidungen trifft.

00:23:43: Der negative Vorhersagewert ist bei beiden tatsächlich eigentlich ähnlich, also bei NIP-Test und der Astromaster Screening.

00:23:51: Das heißt wenn es Astromasterscreening, also Ultraschallung Blutentnahme mit Papa und BetaHCG, wenn das unauffällig ist... Also unaufwählig ist relativ da gibt's dann wirklich so Risikoskores.

00:24:03: aber wenn das Risiko niedrig ist, dann ist es fast so sicher wie der NIP Test, wenn der negativ ist und du hast halt noch ein bisschen mehr Aussagekraft auf andere Erkrankungen, nicht nur auf Trisomy-III und XXI.

00:24:19: Wenn eines von beiden positiv ist, sollte man weiter abklären.

00:24:22: Und wie gesagt bei uns ist so ein bisschen die Diagnostische Kaskade.

00:24:25: Wir machen Ultraschall gegebenenfalls mit PLGF und PAPA und BetaHCG.

00:24:32: Wenn dann erhöht ist oder mittleres Risiko rauskommt, je nachdem wie stark erhöht das Risiko ist würde man entweder gleich eine Fruchtwasser-Punktion empfehlen wenn es wirklich sehr hoch ist.

00:24:43: Oder erst mal zwischengestalt ein Niptest, dass man guckt ob von den häufigsten Chromosomen Störungen vielleicht was da ist.

00:24:50: Wenn das beides negativ ist kann man überlegen ob man einfach nochmal eine Ultraschallkontrolle im Verlauf macht oder man sagt naja dann warten wir trotzdem noch einmal ab und machen dann ne Fruchtwassapunktion.

00:25:05: Das geht, also wie wir ja schon besprochen haben.

00:25:07: Der Niptest guckt vor allen Dingen nach Chromosomenschwörung eben nach Trisemunien drei, zehn, acht, zehn und einundzwanzig.

00:25:13: der Ultraschall ist insofern wichtig dass man den vorne weg macht weil er auch nach strukturellen Fehlbildungen schaut.

00:25:21: Also grobe Herzfehler da muss man wirklich sagen grobe Herzfehler jetzt sind die Loch im Herzen in der Scheide Wand sieht man um die dreizehnte Woche noch nicht dazu ist das Herzchen so klein.

00:25:32: Aber grobe Herzfehler sieht man tatsächlich schon in der zwölf und dreizehnten Woche.

00:25:37: Und da schlägt der Test einfach nicht aus, außer natürlich... also der Nipptest ist vergesellschaftet mit einer Komosomstörung nach einem Spina Bifida, so ein offener Rücken zum Beispiel kann durch einen Nipptest nicht abgedeckt werden dafür ist er nicht ausgerichtet.

00:25:52: Bauchwanddefekte gesichtsspalten sowas sieht Detniptest nicht, auch schwere Fehlbildungen.

00:25:59: Es gibt so eine Fehlbildung wo das Edelknochen noch nicht gebildet wird.

00:26:02: Das sind Dinge die kann Detnip-Tests nicht feststellen außer sie sind zufällig mit Akkumusommensstörungen assoziiert.

00:26:09: Das heißt es geht an Akkumsomensstörung und aufgrund dessen dann einen Bauchwanddefekt zum Beispiel.

00:26:17: aber wenn es jetzt ein isolierter Bauchwandeffekt hat ohne Komusomenstörung ist der Test völlig unauffällig.

00:26:23: deswegen macht es Sinn Auch wenn die Krankenkasse den Test nicht bezahlt, es ist total schwierig wie das jetzt aufgesetzt ist von der Kasse.

00:26:31: Aber die zahlt den feindiagnostischen Ultraschall nicht.

00:26:35: auch die Blutentnahme beim Erströmester Screening wird nicht bezalt aber es macht auf jeden Fall sehen ist von den Fachgesellschaften so empfohlen und wird eigentlich auch in den guten Frauenarztpraxen so durchgeführt dass man erstmal den Ultraschall macht und dann macht man den Niptest, wenn die Immigration dazu besteht.

00:26:57: Klar kann man den Test auch so machen, aber dann kannst du ja tatsächlich passieren und es sind Fälle beschrieben wo das so passiert ist.

00:27:03: Der Nebtest ist unauffällig wunderbar und beim nächsten Urteil im zweiten Drittel sieht man oh Mist Kind hat keine Schädeldecke, hat eine schwere Fehlbildung.

00:27:12: Das muss man jetzt irgendwann wahrscheinlich auf die Welt holen weil's nach Geburt maximal eine Stunde zu leben hat.

00:27:19: Also das wäre schon schön wenn man sowas ein bisschen früher erfährt.

00:27:23: Was was du dir, was ihr als Paar euch auf jeden Fall überlegen solltet.

00:27:28: Bevor ihr so eine Diagnostik macht, da geht es nicht darum wie viel kostet Wasser und wie ist die Vorhersagewahrscheinlichkeit?

00:27:35: Und wie hoch ist mein persönliches Risiko?

00:27:38: sondern als allererstes mal wichtig Für dich ist die Entscheidung oder die Überlegung, wie gehe ich denn damit um?

00:27:45: Wenn der Test tatsächlich auffällig sein sollte.

00:27:48: Die Wahrscheinlichkeit ist zu geringen.

00:27:50: Wie gesagt, ninety-fünf Prozent aller Kinder kommen gesund auf die Welt.

00:27:53: Aber was passiert wenn du zu den fünf Prozent gehören könntest?

00:27:58: Was ist, wenn du vielleicht zu den ein Prozent gehören könntest ohne genetische Störung vorliegt deines Kindes?

00:28:03: Wie gehst du damit um?

00:28:05: durch den Nipptest, durch die breite Verfügbarkeit?

00:28:07: aktuell ist es irgendwie Routine geworden, wenn da eine Auffälligkeit ist die sich auch noch bestätigt in der Abtreibung durchzuführen.

00:28:17: Deshalb war dieser Niptest ja sehr stark diskutiert weil die Vertretergesellschaften von den behinderten Vertretungs-Gesellschaften haben gesagt dadurch wird quasi werden behinderte Kinder sozusagen aus der Gesellschaft ausradiert und wird wieder unwertes Leben, wie wir selbst im Dritten Reich eigentlich auch schon hatten.

00:28:37: Natürlich ist es eine ganz persönliche Entscheidung und ich kann jede Frau verstehen die sagt sie kann sich das nicht vorstellen sich unbehindertes Kind zu kümmern.

00:28:47: Sie fühlt sich dazu nicht in der Lage.

00:28:50: Das ist eine Situation wo sie ne Abtreibung in Erwägung ziehen würde.

00:28:55: Was mir aber wichtig ist, dass du dir diese Gedanken überhaupt erst mal machst.

00:28:59: Man hört ja immer wieder von Frauen die wollten eigentlich nur die Geschlechtsbestimmung machen und haben halt den Nipp gemacht.

00:29:05: Ganz schlechte Idee wie schon mehrfach gesagt.

00:29:07: Und dann waren Auffälligkeiten und auf einmal mussten sie überlegen wie sie damit umgehen und haben sich vorher noch keine Gedanken gemacht.

00:29:14: Das macht aus einer sowieso schon belastenden Situation wirklich eine Krise vor allen Dingen, wenn dann vielleicht später nichts rauskommt und du hast dann eine total gestörte Bindung zum Kind.

00:29:25: erst mal.

00:29:27: Also wenn ihr schwanger seid, wenn du schwanger bist setzt dich zusammen hin mit deinem Partner vielleicht auch mit deiner besten Freundin mit Frauen die schon Kinder haben.

00:29:36: überlegt dir wie würdest du denn damit umgehen?

00:29:39: Was würdest Du machen, wenn das Ergebnis auffällig ist?

00:29:42: oder vielleicht entscheidest Du für Dich eigentlich?

00:29:45: Es ist mir egal, ich würde da gar keine Konsequenzen rausziehen.

00:29:49: Ich brauche die Brennertaldiagnostik nicht.

00:29:51: Ich möchte vielleicht im zweiten Drittel schauen ob irgendwelche Herzfehler oder defekte Vorliegen, die operiert werden müssen damit das Kind gut gesund groß werden kann.

00:30:01: aber mehr will ich auch nicht wissen.

00:30:03: Oder du sagst... durchführen, aber ich möchte mich so früh wie möglich vorbereiten können.

00:30:10: Ich möchte mich mit anderen Eltern zusammensetzen die der Erfahrungen haben und mich einfach gut vorbereiten.

00:30:16: deswegen möchte ich so viel wie möglich eine Brennathalie etwas machen oder du sagst ich kann es mir überhaupt nicht vorstellen.

00:30:25: So viel Sicherheit wie möglich, also es gibt keine hundertprozent Sicherheit.

00:30:30: Aber ich möchte so viel Sicherheit als möglich, dass mein Kind gesund ist weil ich an dannfalls eine Abtreibung in Erwägung ziehen würde.

00:30:38: Übrigens auch ganz interessant!

00:30:40: Ich habe ja einige Schwangere und wie gesagt wir machen auch häufig Ultraschall- und Nipptuntersuchungen.

00:30:47: die Frauen, die beruflich mit Behinderten zu tun haben zum Beispiel in einer Behindernbergstadt oder Kindergarten arbeiten.

00:30:54: Oder eben auch Frauen, denen der Verwandtschaft behinderte Kinder haben machen den Test in der Regel nicht weil sie sagen das interessiert sich jetzt eigentlich relativ wenig.

00:31:03: Sie nehmen das Kind auf jeden Fall.

00:31:05: Ich glaube es liegt einfach daran dass wir mittlerweile sehr große Berührungsängste haben, weil es eben wenig behinderte Kinder, wenig behinderte Menschen gibt.

00:31:15: Dass wir einfach denken sowas ist ganz furchtbar und eine totale Katastrophe, weil wir gar nicht wissen wie das Leben mit einem Kind was Einschränkungen hat, was das tatsächlich mit sich bringt.

00:31:25: also wenn du sagst dass wäre etwas was du in Erwägung ziehen würdest informiere dich bitte überleg was für euch eure Situation passt keinen Test, weil du das Geschlecht wissen willst und übrigens auch ganz wichtig.

00:31:41: Wenn du einen Nipptest machst und eine Geschlechtsbestimmung mitmachst, auf gar keinen Fall die Geschlechtskromosomen.

00:31:46: Sondern der Geschlechtbestimmung ist ein großer Unterschied.

00:31:49: Manche Kreuzen da immer aus Versehen geschlechtes Kromosom an aber das hat tatsächlich eine ganz andere Aussage.

00:31:56: Kraft also dafür nicht geguckt männlich weiblich sondern wie oft kommt es X oder Y-Kromosome vor?

00:32:02: Und dann kommen Ausunwissenheit.

00:32:04: habe ich gerade eben eine Patientin gehabt, deren Freundin das passiert?

00:32:09: Also statt XX hatte das Kind dreifach X, laut Nipptest zumindest.

00:32:14: Und die Frau wurde völlig buschig gemacht und das ist ganz furchtbar und sie muss auf jeden Fall abtreiben.

00:32:19: also erstens sollte sich keiner deiner behandelnden Ärzte dazu versteifen dir zu sagen was du zu tun hast dass es deine Entscheidung.

00:32:28: Du musst damit umgehen wie.

00:32:30: du musst einfach mit dem Kind leben so oder so.

00:32:32: Das heißt ihr kann keiner sagen was man machen solltest Und eine Dreifach X, also XXX.

00:32:40: Ja das Kind würde vielleicht mal Besonderheiten haben oder es sind keine schweren Fehlbildungen in der Regel und das ist bei ganz vielen Geschlechtskommissomalen Abweichung Also auch einen XXY zum Beispiel.

00:32:52: Die Kinder haben in den Regeln völlig normales Leben Normale Entwicklung, vielleicht leicht eingeschränkte kognitive Eigenschaften im Vergleich zu normalem Bevölkerung wobei das auch relativ ist.

00:33:07: Also man kann auch Apotheker werden mit einem XXY Chromosom also du kannst studieren alles.

00:33:17: deswegen wenn du das geschlecht wissen willst okay aber keine Geschlechtschromosomen und der Nipptest ist nicht dazu da das Geschlecht eines Kindes zu bestimmen.

00:33:26: Ja, das ist wichtig für dich.

00:33:27: Ob es ein Mädchen oder Junge wird weil du dir dann dein Kind vielleicht besser vorstellen kannst.

00:33:31: Aber was die Gesundheit angeht Es ist tatsächlich völlig unwichtig Außer vielleicht dass es irgendeine Erbkrankheit bei euch Die nur über Geschlechtskommersum vererbt wird aber da hast.

00:33:43: Du bist eh in einer ganz anderen Risikokonstellation.

00:33:46: So, das war jetzt eine Folge dir ein bisschen lang und vielleicht auch ein bisschen kompliziertes.

00:33:50: Du siehst das Thema ist hochkomplex.

00:33:53: Es ist wie gesagt auch immer eine Herausforderung, das in der Praxis so mit den Frauen zu besprechen.

00:33:58: Dass sie es gut verstehen und dass sie dann wirklich eine informierte Entscheidung treffen können.

00:34:05: bevor du da irgendwas entscheidest überlegst ja schreib vielleicht auf was deine Gedanken dazu sind und er trifft die Entscheidung nicht alleine.

00:34:15: wenn alle Tests unauffällig sind dann darfst du dich freuen deine Schwangerschaft genießen, aber auch bei unauffälligen Tests.

00:34:22: Wie gesagt es gibt keine Garantie auf gesunde Kinder und das ist aber auch gut so.

00:34:26: Es muss nicht jedes Kind hundert Prozent gesund sein.

00:34:30: Perfekt sind sie alle!

00:34:32: Du kannst das gesündeste Kind der Welt haben was dich trotzdem in den Wahnsinn treibt.

00:34:36: später und das is auch normal und gut so.

00:34:39: Insofern wünsche ich dir jetzt einen schönen Tag.

00:34:41: Ich hoffe du hast ein bisschen etwas mitgenommen.

00:34:43: wenn du Fragen hast gerne melden.

00:34:45: Ich werde jetzt auch irgendwann demnächst mal dazu Informationen auf meiner Webseite hochladen.

00:34:50: Es gibt von der Pro-Familie einen ganz tollen Flyer zum Thema Brennatal Diagnostik, den habe ich auch verlinkt.

00:34:59: Frauengesundheit minus amminusletztenberg.de.

00:35:03: Und jetzt wünsche ich dir erstmal eine gute Zeit und bis nächste Woche!

00:35:09: Das war's für heute mit dem Podcast Frauengesundheit Dein Leben zwischen Wunsch und Wahnsinn.

00:35:15: Gerne liken und subscriben, und gerne auch an deine Freunde weiterleiten.

00:35:19: Vielleicht haben die ja auch ein paar Dinge, die sie gerne noch wissen möchten!

00:35:23: Ich wünsche dir auf jeden Fall einen ganz wunderschönen Tag – bis nächstes Mal!